Las leucodistrofias representan un grupo de enfermedades raras y en su mayoría hereditarias que comprometen la sustancia blanca (“leuco”) del cerebro y la médula espinal, que está formada por mielina.

“La mielina es el componente que rodea y aísla las fibras nerviosas. Por eso, cuando la mielina está dañada, el tejido nervioso subyacente no puede funcionar normalmente. Si bien la mayoría de las leucodistrofias son trastornos hereditarios –es decir que se transmiten de padres a hijos- hay algunas que parecen no serlo, dado que se desarrollan espontáneamente. Ambos tipos pueden presentarse tanto en niños como en adultos”, expuso la Dra. Marta Córdoba, médica del staff de Neurología del Hospital Universitario Austral (HUA).

En el primer caso, la enfermedad puede ser heredada de manera recesiva, dominante o ligada al cromosoma X dependiendo del tipo de leucodistrofia. En el segundo, al no haber una cuestión hereditaria, las leucodistrofias son causadas ​​por una mutación en un gen de novo.

“En esos casos, el nacimiento de un niño con la enfermedad no necesariamente aumenta la probabilidad de un segundo hijo la tenga”, aclaró la especialista.

Por otro lado, al ser consultada respecto a la aparición de signos que puedan dar indicios de enfermedad, la Dra. Córdoba enumeró:

-Pérdida o aumento del tono muscular.
-Cambios en los movimientos.
-Convulsiones.
-Movimientos oculares anormales.
-Cambios en el patrón de la marcha.
-Pérdida del habla.
-Pérdida de la capacidad de comer.
-Pérdida de la visión y la audición.
-Cambios de comportamiento.
-Desaceleración en el desarrollo mental y físico. 

No obstante, es importante mencionar que algunas formas de leucodistrofia pueden presentarse además con “compromiso extra neurológico”. Así, es posible advertir:

-Enfermedades del corazón.
-Agrandamiento del hígado y el bazo.
-Anomalías esqueléticas.
-Enfermedades respiratorias.
-Color bronce de la piel.
-Nódulos de colesterol en los tendones.

“La primera sospecha siempre es clínica, y el principal método complementario de apoyo es la resonancia magnética, ya que gracias a ella se detecta el daño en la mielina. Sin embargo, cuando hablamos de detección, en las leucodistrofias es de suma importancia arribar al diagnóstico molecular. O sea, conocer la causa de la enfermedad, porque eso es lo que en un futuro abre las puertas a posibles tratamientos”, comentó la Dra. sin dejar de mencionar que las nuevas técnicas de secuenciación genómica masiva del ADN han permitido un avance significativo en el diagnóstico y el descubrimiento de nuevos genes en este grupo de patologías.

Por otro lado, en cuanto al tratamiento, las últimas novedades están relacionadas al trasplante de médula ósea –que en algunas leucodistrofias puede ayudar a ralentizar o detener la progresión de la enfermedad- y la terapia de reemplazo enzimático que está siendo explorada como alternativa terapéutica.

Por último, la atención y contención del paciente y su familia, no es un tema menor: “El Hospital Austral cuenta con la infraestructura y el recurso humano necesario capacitado para brindar atención a este grupo de pacientes, siempre atentos al futuro que se viene, pero sin olvidarnos del presente, ya que es muy importante el acompañamiento terapéutico de soporte al paciente y su familia” completó la Dra. Marta Córdoba.

Contacto:
Dra. Marta Córdoba
Médica del staff de Neurología
Hospital Universitario Austral
MARCORDO@cas.austral.edu.ar