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Genética Perinatal y Reproductiva

El Área de Genética Perinatal en nuestro Instituto está dedicada al estudio y asesoramiento genético en las etapas de preconcepción, durante el embarazo y posnatal. El objetivo es brindar información clara y precisa sobre la salud genética del bebé en desarrollo, permitiendo a los padres tomar decisiones informadas y prepararse adecuadamente para el nacimiento. Este servicio incluye pruebas genéticas no invasivas y asesoramiento especializado para casos de riesgo.

Genética Perinatal y Reproductiva

¿En qué casos consultar?

Embarazos con riesgo genético elevado: mujeres con screening prenatal positivo para trastornos cromosómicos, malformaciones congénitas detectadas por ecografía, o antecedentes de enfermedades genéticas en la familia.

Parejas con dificultades para concebir: aquellas que enfrentan problemas de infertilidad, abortos espontáneos recurrentes o que buscan técnicas de reproducción asistida pueden beneficiarse del asesoramiento genético.

Historia de pérdida recurrente del embarazo: si han experimentado múltiples pérdidas de embarazo, un estudio genético puede ayudar a identificar posibles causas subyacentes.

¿Qué es el ADN fetal en sangre materna?

El Test Prenatal No Invasivo permite conocer la información genética de tu bebé a partir de una muestra de sangre materna.

Puede detectar anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down (trisomía 21), entre otras, desde la semana 10 de embarazo. Se trata de un análisis simple, seguro para la madre y el bebé, que ofrece una precisión superior al 99 % para detectar ciertas trisomías.

¿Qué detecta? Trisomías 21, 18 y 13, trastornos en los cromosomas sexuales, y microdeleciones, que son pequeñas pérdidas de material genético.

Aunque es altamente preciso, cuando el resultado es positivo, es indispensable confirmarlo mediante una punción de líquido amniótico o vellosidades coriales debido a que pueden existir falsos positivos.

Proceso: la muestra de sangre se toma en el Laboratorio del Hospital y no requiere preparación previa. Los resultados suelen estar disponibles en un plazo de 8 a 12 días hábiles y se entregan en una consulta especializada, donde se explica en detalle el informe.

Proceso de atención

Este servicio está disponible en la Unidad de Medicina Fetal y el Servicio de Genética, donde nuestros profesionales te guiarán a lo largo del proceso, desde la interpretación de los resultados hasta el seguimiento necesario en cada caso.

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