Espacio Muldisciplinario para la detección, prevención y tratamiento de pacientes y familiares en riesgo de Patología Cardiovascular y Muerte Súbita de orígen genético.
Visión:
- Capacitación del personal del Instituto de Cardiología
- Prevención de la comunidad en general y de casos y familiares en particular
- Registro único y estandarizado de pacientes
- Investigación básica y epidemiológica
- Atención especializada e integral de los pacientes y familiares
- Visión de la muerte súbita como una enfermedad prevenible
Info Pacientes
Las consultas comienzan con Cardiología Clínica (pediátrica y de adultos)
Ante la sospecha de una alteración de orígen genético su cardiólogo pedirá la consulta genética
En que consiste la evaluación genética de enfermedad cardiovascular:
- Evaluación clínica desde el punto de vista genético y hereditario (del paciente y del árbol familiar)
- Evaluación de biopsias que hayan sido tomadas
- Extracción de muestras de ADN para evaluación en laboratorios especiales de alteraciones propias del genoma humano
- Análisis de las muestras de ADN en el país o en el exterior cuando sea necesario (acuerdo con Ferrer in Code España)
- Asesoramiento genético respecto del tratamiento, del pronóstico propio y del riesgo a la descendencia.
¿Cuáles son los casos que más comúnmente consultan?:
- Miocardiopatía hipertrófica familiar
- Miocardiopatía dilatada
- Sindrome de QT prolongado y de QT corto
- Sindrome de Brugada
- Displasia arritmogénica del ventrículo derecho
- Muerte súbita familiar
- Síndrome de Marfan, Ehler-Danlos y otros desórdenes del tejido conectivo
- Dislipidemia familiar
- Aneurismas de aorta
- Hipertensión pulmonar
- Válvula aórtica bicúspide
- Cardiopatías congénitas
- Enfermedad vascular precoz