Corazón y genética: ¿el destino cardiovascular está en los genes?

El corazón es un órgano que trabaja sin descanso, late más de 100 mil veces al día y bombea unos 6 litros de sangre por minuto. Lamentablemente cuando falla, las consecuencias -a veces fatales- no tardan en manifestarse. La enfermedad coronaria representa la principal causa de muerte en Argentina: cada cinco minutos una persona fallece en nuestro país por causas vinculadas al sistema cardiovascular. En general, factores de riesgo como el tabaquismo, la hipertensión arterial, la diabetes y la hipercolesterolemia son los causales del desarrollo de este tipo de patología. Sin embargo, en algunos casos más raros, otro aspecto menos evidente, pero determinante influye en la aparición de estas afecciones: la genética. 

En los últimos años, el avance de las técnicas moleculares en genética ha permitido identificar y tratar con mayor precisión a personas con predisposición a desarrollar patologías cardiovasculares que, sin un diagnóstico temprano, podrían derivar en complicaciones severas. “Las alteraciones genéticas pueden afectar distintas estructuras del corazón: el músculo cardíaco, las válvulas y las arterias, por ejemplo, lo que genera un mayor riesgo a desarrollar miocardiopatías, anomalías estructurales, enfermedades obstructivas, etcétera”, cuenta el doctor Guillermo Nuncio Vaccarino, director del Instituto de Cardiología del Hospital Universitario Austral. Institución que, dicho sea de paso, cuenta con un área específica dedicada a la patología cardiovascular hereditaria, a cargo del doctor Eduardo N. Ortuño Campos. 

Entre los principales motivos de consulta en este servicio, pueden mencionarse -a grandes rasgos- tres categorías: miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, cardiopatía arritmogénica, cardiopatía dilatada, cardiopatía restrictiva); síndromes arrítmicos hereditarios (síndrome de QT largo, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica); y patología hereditaria de aórtica torácica (síndrome de Marfan, síndrome Ehlers Danlos, síndrome Loeys Dietz, patología aortica no sindrómica). 

Un nuevo enfoque para cuidar el corazón

La sospecha diagnóstica de una patología cardiovascular hereditaria comienza con la clínica: el diálogo con el paciente, la evaluación de su árbol genealógico, el examen físico, los estudios por imágenes (como electrocardiograma, ecocardiograma, resonancia cardiaca, etcétera). Ante la presunción de una enfermedad de origen genético, el cardiólogo solicitará la evaluación por parte del área de Patología Cardiovascular Hereditaria. De acuerdo a cada caso, se considerará la evaluación de distintos genes vinculados con la patología en cuestión. En ese caso, la confirmación llegará gracias al test genético; o sea, un análisis de ADN que identifica mutaciones en genes específicos. 

“Esta clase de estudio nos da certezas y nos permite anticiparnos a la enfermedad; también evaluar la salud de la familia de la persona”, explica Vaccarino. “Cuando se detecta una variante patogénica, se recomienda estudiar también a los familiares de primer grado; es decir, los hijos, los hermanos, y padres del paciente, para así determinar si comparten la misma variante e iniciar el correspondiente asesoramiento diagnóstico y estratificación de riesgo”, añade Ortuño Campos. 

Prevención y tratamiento: la clave de la medicina de precisión

Saber que una persona tiene una predisposición genética a una enfermedad cardiovascular permite calibrar el enfoque médico. “Nos da la posibilidad de ajustar hábitos de vida, realizar controles más estrictos, administrar tratamientos preventivos antes de que aparezcan síntomas, incluso tomar medidas más contundentes”, señala Vaccarino. En pos de claridad, brinda un ejemplo muy nítido: si el test genético revela una anomalía en un gen asociado a un trastorno eléctrico del corazón -que eventualmente puede ocasionar muerte súbita-, “se puede indicar el uso de un desfibrilador automático implantable, un dispositivo que actúa de inmediato ante una arritmia”. 

No obstante, el profesional aclara que la evaluación genética no está prescrita para toda la población. Se recomienda en casos muy específicos; sobre todo, cuando hay antecedentes familiares de enfermedades cardíacas o eventos particulares como muerte súbita en familiares jóvenes. Su indicación debe ser evaluada por un equipo médico especializado, que contemple el contexto clínico del paciente y los beneficios potenciales a su salud. 

Asesoramiento interdisciplinario: guía y acompañamiento integral

Si bien la evaluación genética ha demostrado ser una aliada clave en cardiología, su interpretación requiere de un equipo multidisciplinario que guíe al paciente y su familia en cada etapa del proceso.

El futuro de la cardiología con asistencia de la genética aplicada a la clínica es auspicioso, verdaderamente prometedor. Con el avance en la investigación médica y la incorporación de nuevas tecnologías, cada vez es más factible ofrecer tratamientos personalizados que transformen la forma en que se abordan las enfermedades hereditarias del corazón.